Japanese
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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅴ．骨・運動器疾患
4．骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
望月 弘
1
MOCHIZUKI Hiroshi
1
1埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
pp.587-592
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000616
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1 基本病因，発症機序
骨形成不全症（osteogenesis imperfecta：OI）は全身の骨脆弱性に伴う易骨折性，歯牙形成不全，難聴，青色強膜などを共通の特徴とする遺伝性骨系統疾患である。骨密度低下のみで一生のうちに骨折を起こさない非常に軽症なものから周産期致死にいたるものまで重症度には大きな幅がある1）。
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