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Volume 67, Issue 4 （April 2024）

整形・災害外科 67巻4号（2024年4月発行）

Japanese English

特集薬物療法が奏効する整形外科疾患

骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta 岡田慶太 ¹ Keita OKADA ¹ ¹東京大学医学部附属病院，整形外科・脊椎外科キーワード： Osteogenesis imperfecta , Bisphosphonates , Gene therapy Keyword: Osteogenesis imperfecta , Bisphosphonates , Gene therapy pp.365-372

発行日 2024年4月1日 Published Date 2024/4/1

DOI https://doi.org/10.18888/se.0000002929

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要旨：骨形成不全症（OI）はⅠ型コラーゲンの変異により骨脆弱性をきたす疾患である。四肢の変形，易骨折性，側弯症のほかに，弁膜症や難聴などの症状を伴うことが多い。骨強度を高めるためにこれまではビスホスホネート製剤を用いてきたが，最近は様々な作用機序の骨粗鬆症治療薬が登場し，海外では少しずつ骨形成不全症でも使用されている。現在国内で骨形成不全症に対して使用できる薬剤はパミドロン酸であるが，一定の効果が得られている。しかし根本的な解決策ではないため，今後，遺伝子治療など画期的な療法が現れることに期待する。