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特集 公費補助制度を使いこなす！
Ⅱ．各論
骨形成不全症
望月 弘
1
1埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
キーワード：
骨形成不全症
,
小児慢性特定疾病
,
指定難病
,
身体障害者手帳
,
公的支援
Keyword:
骨形成不全症
,
小児慢性特定疾病
,
指定難病
,
身体障害者手帳
,
公的支援
pp.1142-1147
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001163
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SUMMARY
▷骨形成不全症（osteogenesis imperfecta）は全身の骨脆弱性に伴う易骨折性，歯牙形成不全，難聴，青色強膜などを共通の特徴とする遺伝性骨系統疾患である．
▷骨形成不全症の医療補助には，小児慢性特定疾病と指定難病がある．いずれも診断基準を満たしたうえで，前者では何らかの治療を受けていること，後者では重症度の基準を満たすことが必要となる．
▷骨形成不全症の医療補助以外の公的支援には，就学や就業・就労に対する支援，身体障害者手帳などがある．
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