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Volume 52, Issue 9 （September 2022）

周産期医学 52巻9号（2022年9月発行）

Japanese English

研究

新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親が次子を検討する際に求める支援：認定遺伝カウンセラーとしてできること洪本加奈 ^1,3 , 山田崇弘 ¹ , 西垣昌和 ^2,4 , 小杉眞司 ¹ HIROMOTO Kana ^1,3 , YAMADA Takahiro ¹ , NISHIGAKI Masakazu ^2,4 , KOSUGI Shinji ¹ ¹京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野 ²京都大学大学院医学研究科人間健康科学系専攻臨床看護学講座 ³兵庫県立こども病院臨床遺伝科 ⁴国際医療福祉大学大学院保健医療学専攻遺伝カウンセリング分野 pp.1307-1312

発行日 2022年9月10日 Published Date 2022/9/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000329

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

背景と目的

　新生児スクリーニング（newborn screening：NBS）とは，先天性疾患の症状顕在化前に早期診断および治療介入をすることによって，その疾患による重大な健康被害を予防することを目的に実施される検査である。わが国においては，新生児マススクリーニングとして1977年より母子保健事業に位置づけられ，ほぼ100％の新生児が受検している^1）。