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Volume 42, Issue 9 （September 2026）

JOHNS 42巻9号（2026年9月発行）

Japanese English

特集難聴の疑問に答える

【難聴の定義と疫学】

難聴に影響する遺伝的要因は？野口佳裕 ^1,2 , 福井淳平 ³ Yoshihiro Noguchi ^1,2 , Junpei Fukui ³ ¹オトクリニック東京 ²信州大学医学部人工聴覚器学 ³国際医療福祉大学医学部生理学キーワード：疾患感受性遺伝子 , 加齢性難聴 , 騒音性難聴 Keyword: 疾患感受性遺伝子 , 加齢性難聴 , 騒音性難聴 pp.959-961

発行日 2026年9月1日 Published Date 2026/9/1

DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000002271

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　1990年代よりメンデル遺伝病としての難聴の遺伝子解析が盛んに行われ，非症候群性難聴においては150以上の原因遺伝子が同定されている（Hereditary Hearing Loss Homepage：https://hereditaryhearingloss.org）。わが国では，2012年より先天性難聴，2016年より若年発症型感音難聴，2024年より症候群性難聴の遺伝学的検査が保険収載され，研究成果は日常臨床に還元されている。一方，多くの疾患は，複数の遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合って発症する。そして，難聴においても，ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を用いた疾患感受性遺伝子の研究が行われてきた。本稿では，慢性感音難聴の代表である加齢性難聴，騒音性難聴に影響しうる遺伝的要因について概説する。