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Volume 93, Issue 4 （October 2022）

腎と透析 93巻4号（2022年10月発行）

Japanese English

特集囊胞腎

【囊胞性腎疾患の病態・疫学】

常染色体顕性尿細管間質性腎疾患（ADTKD） Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 七松東 ¹ , 蘇原映誠 ¹ NANAMATSU Azuma ¹ , SOHARA Eisei ¹ ¹東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科腎臓内科学キーワード： ADTKD（Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease） , UMOD（uromodulin） , MUC1（mucin 1） , NGS（next generation sequencing） Keyword: ADTKD（Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease） , UMOD（uromodulin） , MUC1（mucin 1） , NGS（next generation sequencing） pp.493-497

発行日 2022年10月25日 Published Date 2022/10/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000320

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参考文献 Reference

はじめに

　常染色体顕性（優性）尿細管間質性腎疾患（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease：ADTKD）は，常染色体顕性遺伝を背景に進行性の尿細管間質障害をきたす疾患群である^1）。従来の髄質囊胞性腎疾患および類縁疾患を，その表現型により包括し，責任遺伝子に基づき病型分類した比較的新しい疾患概念である^2）。後述のように，潜在的に多くの患者が存在すると考えられるが，臨床的に正しく診断されていないことも多い。病態解明や治療法開発の研究も進んでいることから，特に家族歴のある腎不全患者を診療する際には，留意すべき疾患の1つである。