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Volume 97, Issue 7 （December 2024）

腎と透析 97巻7号（2024年12月発行）

Japanese English

特集腎疾患の診断と治療最前線

III．各論2：全身性疾患に伴う腎障害（診断と治療）

17．常染色体顕性尿細管間質性腎疾患（ADTKD）とネフロン癆 Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and nephronophthisis 藤丸拓也 ^1,2 , 森崇寧 ¹ , 蘇原映誠 ¹ Fujimaru Takuya ^1,2 , Mori Takayasu ¹ , Sohara Eisei ¹ ¹東京科学大学大学院医歯学総合研究科腎臓内科学 ²聖路加国際病院腎臓内科キーワード： Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease , Nephronophthisis , Next generation sequencing Keyword: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease , Nephronophthisis , Next generation sequencing pp.249-255

発行日 2024年12月15日 Published Date 2024/12/15

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001608

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参考文献 Reference

1　はじめに

1　常染色体顕性尿細管間質性腎疾患とネフロン癆とは

　常染色体顕性尿細管間質性腎疾患（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease：ADTKD）は髄質囊胞性腎疾患（medullary cystic kidney diseases：MCKD）と呼ばれ，髄質囊胞や進行性腎障害などの表現型がネフロン癆（nephronophthisis：NPHP）と類似しているため，古くはNPHP-MCKD complexと総称されていた。その後，責任遺伝子や遺伝形式が異なることから別の疾患と考えられるようになり，ネフロン癆は小児期に発症する常染色体潜性遺伝性疾患，ADTKDは主に成人にみられる常染色体顕性遺伝性疾患とされている^1）。