常染色体顕性（優性）尿細管間質性腎疾患（ADTKD）―ADTKD-UMOD，ADTKD-MUC1を中心に

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused by UMOD or MUC1 variants

はじめに

　腎臓内科に紹介されてくる患者のほとんどが，尿蛋白や血尿陽性である。日本は学校検尿や職場健診システムが非常に充実しているので，検尿異常の患者を高確率で検索し，疾患を検出できるようになっている。また，最近は超高齢社会を反映して，他科から紹介されてくる患者のなかに，高齢で腎機能が低下している患者も多くなった。これらのなかには，検尿異常がないのに，腎機能が低下している患者が少なからず存在する。この患者たちのほとんどが，腎硬化症ベースの腎不全である。