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Volume 100, Issue 3 （March 2026）

腎と透析 100巻3号（2026年3月発行）

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特集多発性囊胞腎―基礎から臨床へ

各論2　PKD領域における臨床研究の進歩

遺伝カウンセリング Genetic counseling 西垣昌和 ¹ NISHIGAKI Masakazu ¹ ¹国際医療福祉大学大学院遺伝カウンセリング分野キーワード：継承性と多様性 , 適応支援 , ライフステージ Keyword: 継承性と多様性 , 適応支援 , ライフステージ pp.397-402

発行日 2026年3月25日 Published Date 2026/3/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000002374

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参考文献 Reference

はじめに

　多発性囊胞腎，とりわけ常染色体顕性多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）の臨床現場は，かつてない変化を迎えている。長らく，「有効な治療法がなく，腎不全の進行を経過観察する疾患」とみなされてきた本疾患だが，トルバプタンをはじめとする疾患修飾薬の普及や，総腎容積および遺伝子型に基づく予後予測精度の向上により，早期介入が予後を変えうる「対処可能（actionable）な疾患」へとパラダイムシフトが訪れている^1）。