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特集 囊胞腎
【多発性囊胞腎(ADPKDとARPKD)の診断】
遺伝カウンセリング
Genetic counseling
花岡 一成
1
HANAOKA Kazushige
1
1東京慈恵会医科大学附属第三病院 総合診療部・遺伝診療部
キーワード:
genetic counseling
,
genetic counselor
,
genetic testing
,
renal cystic disase
Keyword:
genetic counseling
,
genetic counselor
,
genetic testing
,
renal cystic disase
pp.524-530
発行日 2022年10月25日
Published Date 2022/10/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000326
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はじめに
腎臓に囊胞が多発するいわゆる囊胞腎は,発生異常,単一遺伝子異常など,さまざまな原因で発生する(表1)1)。腎障害発症の機序・時期は各疾患で異なり,合併症もさまざまであるが,多くの遺伝性囊胞疾患では末期腎不全へと進行することが多い2)。
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