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Volume 52, Issue 12 （December 2020）

小児内科 52巻12号（2020年12月発行）

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特集拡大する母子保健

疾患の予防　今後のマススクリーニング戦略澤田貴彰 ¹ , 中村公俊 ¹熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座キーワード：筋萎縮症-脊髄性 , 新生児スクリーニング , リソソーム蓄積症 , ペルオキシソーム病 , 重症複合免疫不全症 , タンデム質量分析 Keyword: Peroxisomal Disorders , Muscular Atrophy, Spinal , Lysosomal Storage Diseases , Neonatal Screening , Severe Combined Immunodeficiency , Tandem Mass Spectrometry pp.1793-1796

発行日 2020年12月1日 Published Date 2020/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2021086341

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜Key Points＞(1)DBSを用いたNBSは、検査法と治療法の改善により、その対象疾患を拡大させている。タンデムマス法が導入された以降も、酵素活性測定によるライソゾーム病のスクリーニングや、定量PCRによるSCIDやSMAのスクリーニングが開発されている。(2)2018年に二次対象疾患から一次対象疾患になったCPT2欠損症のように、二次対象疾患も診断精度の改善や、早期治療の重要性が認識されるようになり、二次対象疾患をNBSの対象疾患とする自治体が増えている。(3)わが国では、ライソゾーム病やSCID、SMAは、一部の自治体や病院のみで検査されているが、ERTやSMA治療薬の承認、ロタウイルスワクチンの定期接種開始を考えると、すべての新生児がこれらのスクリーニング検査を受けられることが望ましい。