疾患の予防 今後のマススクリーニング戦略

＜Key Points＞(1)DBSを用いたNBSは、検査法と治療法の改善により、その対象疾患を拡大させている。タンデムマス法が導入された以降も、酵素活性測定によるライソゾーム病のスクリーニングや、定量PCRによるSCIDやSMAのスクリーニングが開発されている。(2)2018年に二次対象疾患から一次対象疾患になったCPT2欠損症のように、二次対象疾患も診断精度の改善や、早期治療の重要性が認識されるようになり、二次対象疾患をNBSの対象疾患とする自治体が増えている。(3)わが国では、ライソゾーム病やSCID、SMAは、一部の自治体や病院のみで検査されているが、ERTやSMA治療薬の承認、ロタウイルスワクチンの定期接種開始を考えると、すべての新生児がこれらのスクリーニング検査を受けられることが望ましい。