わが国の新生児マススクリーニングの歩みと今後の課題

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は単なる「検査事業」ではなく，国策による「子どもの成育段階で起こる障がい発生の予防事業」である。乳幼児健診や予防接種と同じく，公衆衛生事業の一つといえる。米国ではNBSによる早期発見・治療の効果は，2001～2010年における公衆衛生上の偉大な成果の一つに挙げられている^1）。「検査を受けたい人だけが受ける」「経済的に許される人だけが受ける」，あるいは「受けることのできる地域とそうでない地域がある」などの状態は，本来のNBSの趣旨からは好ましくない。