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Volume 61, Issue 5 （April 2020）

小児科 61巻5号（2020年4月発行）

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特集小児診療ガイドラインのダイジェスト解説＆プログレス

消化器

40．Wilson病児玉浩子 ¹ ¹帝京平成大学健康メディカル学部健康栄養学科キーワード： Wilson病 , Wilson病診療ガイドライン2015 Keyword: Wilson病 , Wilson病診療ガイドライン2015 pp.720-726

発行日 2020年4月20日 Published Date 2020/4/20

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001312

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

本疾患は常染色体13q14.3に存在する銅輸送蛋白（copper-transporting ATPase）の遺伝子異常である．本疾患の責任遺伝子はATP7B，責任蛋白はATP7Bと略されている．ゲノムDNAは80kb以上で，21のexonからなり，1,411アミノ酸蛋白をコードしている．正常では，ATP7Bは，肝細胞内のゴルジ体膜に存在し，銅のサイトソルからゴルジ体内への輸送を司っている．ゴルジ体に輸送された銅は，ゴルジ体内でアポセルロプラスミンと結合して，銅が結合したホロセルロプラスミンになり，肝細胞から血液中に分泌される．血液中の銅の約90％はセルロプラスミン銅である．さらに，ATP7Bは胆汁への銅の分泌にも関与している．