35．Wilson病

Wilson disease

はじめに

　Wilson病は，常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である。肝レンズ核変性症ともよばれることがあるが，Wilson博士が1912年に雑誌「Brain」に本疾患について報告したことからこの名がついた^1）。肝臓ならびに中枢神経をはじめとする体内の種々の臓器に銅が過剰に蓄積することにより生じる疾患である。本症は進行性の疾患であり自然歴では予後不良な疾患であるが，治療が可能な数少ない遺伝病のひとつでもある。銅キレート薬や亜鉛薬による内科的治療法が確立されている。