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Volume 63, Issue 7 （July 2022）

小児科 63巻7号（2022年7月発行）

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特集小児の内分泌疾患up to date

２．内分泌疾患の新生児マススクリーニングと新しいスクリーニング法高橋郁子 ¹ ¹秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座キーワード：新生児マススクリーニング , 先天性甲状腺機能低下症 , 先天性副腎過形成症 , 21水酸化酵素欠損症 Keyword: 新生児マススクリーニング , 先天性甲状腺機能低下症 , 先天性副腎過形成症 , 21水酸化酵素欠損症 pp.713-719

発行日 2022年7月1日 Published Date 2022/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002214

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

内分泌疾患の新生児マススクリーニング（NBS）は先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症を対象疾患としている．早期発見と早期治療によりそれぞれ神経学的予後や生命予後が著しく改善されている．疾患の重症度によりNBSとのかかわり方は異なっており，スムーズな診断・治療につなげるためには実際の流れを知っておく必要がある．本稿では，再採血・即精密検査時の注意点，精密検査医療機関での初期対応について2021年改訂版のガイドラインを参考に紹介する．最後に，現状の問題点や今後の課題について述べる．