特集 小児の内分泌疾患up to date
１．小児内分泌疾患の遺伝学的解析
鏡 雅代
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1国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
キーワード：
aCGH
,
疾患パネル
,
全エクソームシーケンス
,
MS-MLPA
Keyword:
aCGH
,
疾患パネル
,
全エクソームシーケンス
,
MS-MLPA
pp.705-712
発行日 2022年7月1日
Published Date 2022/7/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002213
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小児内分泌疾患は，① 染色体構造異常，② 単一遺伝病，③ インプリンティング異常症に大別される．① の診断には，染色体検査に加え最近保険収載されたaCGH解析などが用いられる．② の診断にはサンガー法をはじめとして，次世代シーケンサーを用いた疾患パネルによる変異解析，全エクソームシーケンスなどが用いられる．③ の遺伝子診断にはメチル化可変領域に対するメチル化解析が用いられ，MS-MLPA法の汎用性が高い．
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