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Volume 60, Issue 9 （August 2019）

小児科 60巻9号（2019年8月発行）

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特集原発性免疫不全症候群—最近の話題

５．原発性免疫不全症候群の診断と遺伝子解析ネットワーク金兼弘和 ¹ , 今井耕輔 ² ¹東京医科歯科大学大学院小児地域成育医療講座 ²東京医科歯科大学大学院茨城県小児・周産期地域医療学講座キーワード： primary immunodeficiency disease , inborn errors of immunity , flow cytometry , genetic analysis , next-generation sequencing Keyword: primary immunodeficiency disease , inborn errors of immunity , flow cytometry , genetic analysis , next-generation sequencing pp.1249-1256

発行日 2019年8月1日 Published Date 2019/8/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001007

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原発性免疫不全症は一見他の疾患にみえるが，診断の遅れは致死的経過をとることもあり，早期診断がきわめて重要である．「原発性免疫不全症を疑う10の徴候」を参考にしながら，まずその可能性を疑い，一般的なスクリーニング検査を行う．検査にあたってはフローサイトメトリーも有用であるが，確定診断は遺伝子診断による．原発性免疫不全症の遺伝子診断は保険収載されるようになったので，適切なカウンセリング体制のもとに速やかに検査を行うべきである．診断に迷う場合には日本免疫不全・自己炎症学会の「症例相談」を利用するとよい．