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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 32, Issue 12 （December 2004）

Neurological Surgery 脳神経外科 32巻12号（2004年12月発行）

Japanese English

総説

脳神経外科疾患の責任遺伝子解析の概説 An Overview of Genetic Analysis for Neurosurgical Diseases and Disorders 小泉昭夫 ¹ , 山田茂樹 ^1,2 , 宇都宮真木 ¹ , 井上佳代子 ¹ , 野崎和彦 ² , 竹中勝信 ³ , 岩間亨 ⁴ , 鈴木倫保 ⁵ , 野村貞宏 ⁵ , 依藤純子 ¹ , 山川弘保 ⁶ , 阿部雅光 ⁷ , 田渕和雄 ⁷ , 松田昌之 ⁸ , 橋本信夫 ² Akio KOIZUMI ¹ , Shigeki YAMADA ^1,2 , Maki UTSUNOMIYA ¹ , Kayoko INOUE ¹ , Kazuhiko NOZAKI ² , Katsunobu TAKENAKA ³ , Tooru IWAMA ⁴ , Michiyasu SUZUKI ⁵ , Sadahiro NOMURA ⁵ , Junko YORIFUJI ¹ , Hiroyasu YAMAKAWA ⁶ , Masamitsu ABE ⁷ , Kazuo TABUCHI ⁷ , Masayuki MATSUDA ⁸ , Nobuo HASHIMOTO ² ¹京都大学大学院医学研究科環境衛生学分野 ²京都大学大学院医学研究科脳神経外科分野 ³高山赤十字病院脳神経外科 ⁴岐阜大学医学部脳神経外科 ⁵山口大学医学部脳神経外科学 ⁶岐阜県立下呂温泉病院脳神経外科 ⁷佐賀大学医学部脳神経外科学 ⁸滋賀医科大学医学部脳神経外科学 ¹Department of Health and Environmental Sciences,Kyoto University Graduate School of Medicine ²Department of Neurosurgery,Kyoto University Graduate School of Medicine ³Department of Neurosurgery,Takayama Red Cross Hospital ⁴Department of Neurosurgery,Gifu University School of Medicine ⁵Department of Neurosurgery,Yamaguchi University School of Medicine ⁶Department of Neurosurgery,Gero Onsen Hospital ⁷Department of Neurosurgery,Saga University School of Medicine ⁸Department of Neurosurgery,Shiga University School of Medicine キーワード： cerebrovascular diseases , cavernous angioma , moyamoya , intracranial aneurysms , arteriovenous malformation , genetic analysis Keyword: cerebrovascular diseases , cavernous angioma , moyamoya , intracranial aneurysms , arteriovenous malformation , genetic analysis pp.1203-1213

発行日 2004年12月1日 Published Date 2004/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436100512

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

Ⅰ．はじめに

　 Human genome project の2000年6月の終了によりヒトのゲノム情報が明らかにされるにつれ，多くの疾患の遺伝的原因も明らかにされた．遺伝子病や癌などの遺伝子の変異により生じる疾患は4,300種以上報告されており，現在特定染色体にマップされたものは約1,400種，原因遺伝子の同定および変異の実体まで明らかにされたものは約800種存在する．

　Table 1に示すように，cavernous angioma は現在まで3つ以上の遺伝子座（CCM1⁶⁾，CCM²³⁾，CCM³⁷⁾）が知られており前者については遺伝子も明らかにされている．また，moyamoyaについては，原因遺伝子は不明ながら3つ以上の遺伝子座が報告されている^13,14,27,33)．脳動脈瘤については，複数の領域が報告されている^23,24,34)．非全身性の脳に限局する動静脈奇形については，家族性の発症が知られており遺伝的感受性要因（MIM : 108010）の存在が想定されている．そのほかCADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infaction and leukoenceph alopathy)^1-13)が知られている．ここでは，主として脳に特異的な脳外科疾患群のうち上記に挙げたCADASIL以外の脳血管性疾患について述べる．