がんゲノムプロファイリング検査と膠芽腫の遺伝子異常

Next-Generation Sequencing Tests for Malignant Brain Tumors

Point

・がんゲノムプロファイリング検査は，腫瘍組織の遺伝子変異・増幅・欠失・融合遺伝子発現などを次世代シークエンサーで網羅的に解析し，腫瘍特異的なドライバー遺伝子をみつけるために行われる．

・がんゲノムプロファイリング検査は，悪性脳腫瘍患者を対象に保険適用となっているが，臨床試験参加の条件を考慮すると，performance status（PS）の良好な患者に限られる．

・エキスパートパネルの結果，悪性脳腫瘍に対して，治験や患者申出療養制度による新規治療薬を投与できる機会が広がる．

・膠芽腫に対してはBRAF阻害薬やFGFR阻害薬が期待されている．

　The cancer genome-profiling test is performed to analyze exome gene mutations, amplifications, deletions, fusion gene expression, etc. in tumor tissues with a next-generation sequencer to identify tumor-specific driver genes. The cancer genome-profiling test is covered by medical insurance for patients with malignant brain tumors in Japan, but it is limited to patients with good PS（performance status）, considering the conditions for participation in clinical trials. The findings of the expert panel will create more opportunities to administer new therapeutic agents for clinical trials for malignant brain tumors.