脳神経外科疾患の責任遺伝子解析の概説

An Overview of Genetic Analysis for Neurosurgical Diseases and Disorders

Ⅰ．はじめに

　 Human genome project の2000年6月の終了によりヒトのゲノム情報が明らかにされるにつれ，多くの疾患の遺伝的原因も明らかにされた．遺伝子病や癌などの遺伝子の変異により生じる疾患は4,300種以上報告されており，現在特定染色体にマップされたものは約1,400種，原因遺伝子の同定および変異の実体まで明らかにされたものは約800種存在する．

　Table 1に示すように，cavernous angioma は現在まで3つ以上の遺伝子座（CCM1⁶⁾，CCM²³⁾，CCM³⁷⁾）が知られており前者については遺伝子も明らかにされている．また，moyamoyaについては，原因遺伝子は不明ながら3つ以上の遺伝子座が報告されている^13,14,27,33)．脳動脈瘤については，複数の領域が報告されている^23,24,34)．非全身性の脳に限局する動静脈奇形については，家族性の発症が知られており遺伝的感受性要因（MIM : 108010）の存在が想定されている．そのほかCADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infaction and leukoenceph alopathy)^1-13)が知られている．ここでは，主として脳に特異的な脳外科疾患群のうち上記に挙げたCADASIL以外の脳血管性疾患について述べる．