顔面の結節に対する美容的治療希望で受診し，精査で多臓器病変が見出された結節性硬化症の親子例

A parent-child case of tuberous sclerosis with systemic organ involvement initially demanding cosmetic treatments for skin lesions on the face

症例1：52歳，女性。10歳頃からみられる顔面の小結節を主訴に美容的治療目的で受診した。背部には軽度隆起する凹凸のある局面を認めた。それぞれ生検したところ，顔面は血管線維腫，背部は結合組織母斑であった。症例2：16歳の息子にも同様の病変がみられた。全身検索を行った結果，母親には肺リンパ脈管筋腫症，男児には大脳皮質の限局性腫大と皮質下白質から側脳室への放射状に連続する白質病変，両側脳室に沿って上衣下結節を疑う病変を認めた。結節性硬化症を疑う例では，皮膚以外になんら症状がなくとも全身臓器病変の検索を行うことが重要である。