Segmental Neurofibromatosisの1例

症例は59歳男性で、7年前から右臀部～大腿にかけ自覚症状のない結節が出現し、徐々に増大増数し、紹介受診した。右足頭部に径10mm大の常色結節1ヶ所、右臀部･大腿伸側～膝にかけ径3～15mm大の淡紅色結節数ヶ所、右足底内側縁に径12mm大の常色結節を1ヶ所認めた。いずれの結節も境界明瞭でドーム状に隆起、弾性軟であった。また、右臀部～下腹部、鼠径部にかけ径5mm大までの淡褐色斑が集簇していた。血算･一般生化学に異常なく、頭部MRIでは軽度の脳萎縮以外異常を認めなかった。胸部X線では胸椎に軽度側彎を認めた。病理組織学的所見で右膝蓋上方の比較的大きな結節2ヶ所で真皮内に被膜を伴わない境界明瞭な腫瘍塊を認めた。腫瘍は均一な小型紡錘形細胞の増殖からなり、異型性はなかった。一部毛細血管増生があった。以上の所見より二つの結節を神経線維腫と診断し、神経線維腫と小Recklinghausen斑が右半身の特定領域Blaschko線に限局していることから分節性神経線維腫症(SNF)と診断した。患者が気になる結節をさらに数ヶ所切除し、摘除した結節は全て病理組織学的に神経線維腫の診断であった。子に同症がないことから遺伝相談は必要としなかった。