AI を用いたゲノム解析

ゲノムにおける変異は遺伝子の機能に影響を与え，ひいては細胞機能・臓器機能・個体恒常性を揺るがす可能性がある。つまり，ゲノム変異がいかに疾患発症に寄与するかを理解することが，疾患における遺伝要因の解明のためには重要である。しかしながら，ゲノム上の個々の変異がどのような機能的意義をもつかを包括的に理解することは簡単ではない。本稿では，疾患におけるゲノム解析のバイオインフォマティクス的な観点から，人工知能（AI）を用いて解析を効率化する手法に関する最近の話題について解説する。