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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 289, Issue 9 （June 2024）

医学のあゆみ 289巻9号（2024年6月発行）

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第1土曜特集リンパ腫――病態研究と診療の最新知見

診断の進歩

大規模ゲノム解析を通じたリンパ腫の遺伝要因の評価 Large-scale evaluation of genetic risk factor of lymphoma 碓井喜明 ¹ Yoshiaki USUI ¹ ¹理化学研究所生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームキーワード：ゲノム解析 , 遺伝要因 , 生殖細胞系列バリアント , 病的バリアント Keyword: ゲノム解析 , 遺伝要因 , 生殖細胞系列バリアント , 病的バリアント pp.618-622

発行日 2024年6月1日 Published Date 2024/6/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu289090618

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参考文献 Reference

　ゲノム解析によりさまざまな疾患において遺伝要因の存在が明らかになってきた．遺伝要因が明らかになると，病態の解明や臨床マネージメントの変化につながる場合がある．遺伝要因である生殖細胞系列バリアントは，一般的に集団におけるアリル頻度とそのインパクトの強さは反比例することが知られている．ゲノムワイド関連解析（GWAS）によるコモンバリアントやシークエンス解析によるレアバリアントの評価が行われてきており，リンパ腫においても遺伝要因の存在が明らかになりつつある．リンパ腫の発症リスクと関連する遺伝子，生殖細胞系列バリアントの意義，遺伝要因が同定された場合の対応などに関してエビデンスのさらなる蓄積が望まれる．