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CLINICAL IMAGIOLOGY Volume 40, Issue 7 （July 2024）

臨床画像 40巻7号（2024年7月発行）

Japanese English

特集2 遺伝子からとらえる腫瘍画像診断

低酸素応答経路と腫瘍化機構−基礎篇− 蓮見壽史 ¹ , 山中太郎 ² , 中村英二郎 ³ ¹横浜市立大学医学部泌尿器科学 ²国立がん研究センター中央病院腫瘍内科 ³国立がん研究センター中央病院泌尿器・後腹膜腫瘍科/腫瘍内科併任キーワード： von Hippel–Lindau（VHL）病 , 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma；HLRCC） , 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群（PGL/PCC） , VHL遺伝子，低酸素誘発因子（hypoxia–inducible factor；HIF） , FH遺伝子 , SDHA/B/C/D遺伝子 Keyword: von Hippel–Lindau（VHL）病 , 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma；HLRCC） , 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群（PGL/PCC） , VHL遺伝子，低酸素誘発因子（hypoxia–inducible factor；HIF） , FH遺伝子 , SDHA/B/C/D遺伝子 pp.862-867

発行日 2024年7月26日 Published Date 2024/7/26

DOI https://doi.org/10.18885/CI.0000001750

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参考文献 Reference

VHL遺伝子，およびフマル酸ヒドラターゼ（FH），コハク酸脱水素酵素（SDH）サブユニットをコードする遺伝子の変異が低酸素応答経路内の中心分子である低酸素誘発因子（HIF）の細胞内制御に破綻をきたすことにより腎細胞癌の発症原因となることが明らかとなった。本稿では，低酸素応答経路の異常から発生する遺伝性腫瘍の発癌機構を概説する。