肩に生じた平滑筋腫の切除18年後に診断しえた遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群

A Case of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome, diagnosed 18 years after resection of piloleiomyoma on the shoulder

・遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer：HLRCC）は，多発皮膚平滑筋腫や腎細胞癌，女性においては子宮平滑筋腫によって特徴づけられるまれな常染色体優性遺伝疾患である．

・両側腎細胞癌の手術歴と18年前の左肩の皮膚結節が平滑筋腫であったことからHLRCCと診断した．

・フマル酸ヒドラターゼ（fumarate hydratase：FH）遺伝子を検索した結果，新規の変異（c. 431G＞C, p. G144A）を認めた．

・HLRCCの予後は腎細胞癌で規定されるため，積極的な腫瘍検索と，血縁者への遺伝子検索が勧められる．

（「症例のポイント」より）