常染色体劣性網膜色素変性の新たな展望

The new prospect of the autosomal recessive retinitis pigmentosa

　網膜色素変性は遺伝的異質性の強い疾患であることが知られており，すでに60を超える原因遺伝子が報告されている。最近の研究によって，EYS遺伝子異常が，わが国の常染色体劣性網膜色素変性の2〜3割を占めることが明らかにされた。特にEYS遺伝子のc.4957_4958insA変異（insA変異）は極端に多く，日本人の約200人に1人が片方のアレルにこの変異をもっている。本発見による今後の可能性について考える。