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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 8 （August 2025）

BRAIN and NERVE 77巻8号（2025年8月発行）

Japanese English

連載日本人が貢献した認知症研究の足跡・5

前頭側頭葉変性症とC9ORF72リピート伸長変異森康治 ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科精神医学キーワード：前頭側頭葉変性症 , FTLD , 前頭側頭型認知症 , FTD , C9ORF72 , RAN翻訳 , ジペプチドリピート蛋白質 , DPR Keyword: 前頭側頭葉変性症 , FTLD , 前頭側頭型認知症 , FTD , C9ORF72 , RAN翻訳 , ジペプチドリピート蛋白質 , DPR pp.927-931

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770080927

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　前頭側頭葉変性症（frontotemporal lobar degeneration：FTLD）は，前頭側頭型認知症（frontotemporal dementia：FTD）とも呼ばれ，前頭葉および側頭葉を中心とした高度の神経変性をきたす疾患である。本論では臨床診断としてはFTDを，病理診断としてはFTLDという用語を用いる。

　FTDの臨床症状は大きく脱抑制行動，無関心，思いやりの欠如，強迫的・儀式的な行動などの行動異常と特徴的な失語症とに区別される。神経病理学的には神経変性部位と一致した封入体病理を認めるが，Tau，TDP-43，FUS/EWS/TAF15（FET）蛋白質がそれぞれ蓄積しており，蓄積蛋白の種類ごとにFTLD-tau，FTLD-TDP，FTLD-FETと分類される。家族性FTD/ALS（amyotrophic lateral sclerosis；筋萎縮性側索硬化症）の原因遺伝子変異として最も高頻度にみられるものがC9ORF72遺伝子のリピート異常伸長変異であり，神経病理学的にはFTLD-TDPに分類される。