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BRAIN and NERVE Volume 72, Issue 6 （June 2020）

BRAIN and NERVE 72巻6号（2020年6月発行）

Japanese English

特集前頭側頭葉変性症の今日的理解

前頭側頭葉変性症の臨床-病理-遺伝子相関 The Clinical, Pathological, and Genetic Correlation in Frontotemporal Lobar Degeneration 渡辺亮平 ¹ , 新井哲明 ¹ Ryohei Watanabe ¹ , Tetsuaki Arai ¹ ¹筑波大学医学医療系臨床医学域精神医学 ¹Department of Psychiatry, University of Tsukuba キーワード：前頭側頭葉変性症 , 前頭側頭型認知症 , 微小管関連蛋白質タウ , TDP-43 , FUS , frontotemporal lobar degeneration , frontotemporal dementia , microtubule-associated protein tau , TAR DNA-binding protein of 43kDa , fused in sarcoma Keyword: 前頭側頭葉変性症 , 前頭側頭型認知症 , 微小管関連蛋白質タウ , TDP-43 , FUS , frontotemporal lobar degeneration , frontotemporal dementia , microtubule-associated protein tau , TAR DNA-binding protein of 43kDa , fused in sarcoma pp.575-583

発行日 2020年6月1日 Published Date 2020/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201568

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

前頭側頭葉変性症（FTLD）とは，前頭・側頭葉に限局性の萎縮をきたし，行動障害や言語症状などを呈する疾患群の総称である。病理学的には，主としてタウ，TDP-43，FUSのいずれかの細胞内蓄積が認められる。FTLDの症候は多様であるが，近年の病理生化学的および遺伝学的研究の進歩により，臨床-病理-遺伝子の相関関係が明らかになってきており，本症の早期診断法や治療法開発につながると期待される。

Abstract

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) presents diverse clinical symptoms, including psychiatric, behavioral, and language symptoms. Pathologically, it is a collective term of heterogeneous neurodegenerative disorders characterized by deposits of aberrant proteins, including tau, TAR DNA-binding protein of 43kDa (TDP-43), and fused in sarcoma (FUS), predominately in frontotemporal lobes. Recent genetic research has identified several causal and susceptibility genes of FTLD. Moreover, there is an emerging correlation between the clinical-pathological phenotypes and genetic factors. Such knowledge would contribute to further clarification of the pathogenesis of FTLD and the development of novel therapeutic interventions.