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BRAIN and NERVE Volume 71, Issue 11 （November 2019）

BRAIN and NERVE 71巻11号（2019年11月発行）

Japanese English

増大特集 ALS2019

C9orf72—日本のALS/FTDにおけるインパクト Impact of C9orf72 on Japanese Patients with Amytrophic Lateral Sclerosis (ALS)/Frontotemporal Dementia (FTD) 富山弘幸 ¹ Hiroyuki Tomiyama ¹ ¹大川原脳神経外科病院脳神経内科 ¹Department of Neurology, Ohkawara Neurosurgical Hospital キーワード： C9orf72 , 筋萎縮性側索硬化症 , ALS , 前頭側頭型認知症 , FTD , 原発性進行性失語 , PPA , 遺伝子 , 家族歴 , amyotrophic lateral sclerosis , frontotemporal dementia , primary progressive aphasia , gene , family history Keyword: C9orf72 , 筋萎縮性側索硬化症 , ALS , 前頭側頭型認知症 , FTD , 原発性進行性失語 , PPA , 遺伝子 , 家族歴 , amyotrophic lateral sclerosis , frontotemporal dementia , primary progressive aphasia , gene , family history pp.1190-1208

発行日 2019年11月1日 Published Date 2019/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201429

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参考文献 Reference

2011年にC9orf72遺伝子のイントロン1内の6塩基（GGGGCC）繰り返し配列の伸長変異（HRE）が，白人の孤発性および家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）そして前頭側頭型認知症（FTD）の最も頻度の高い原因であると報告された。日本のALS患者群では，C9orf72変異陽性例は孤発性ALSの0.2％，家族性ALSの約2.6％で，紀伊半島の多発地帯の解析では20％（3/15）と高頻度であった。われわれは詳細な家族歴を確認し，孤発性および家族性ALS/FTDにおいて，C9orf72をはじめ病因そして病態を探っていくべきである。

Abstract

In 2011, C9orf72 hexanucleotide (GGGGCC) repeat expansion (HRE) in intron 1 was reported as the most common cause of sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/frontotemporal dementia (FTD) in the Caucasian population. In the Japanese population, the C9orf72 repeat expansion was found to account for 0.2% cases of sporadic ALS and 2.6% of familial ALS. Notably, among individuals in the Kii peninsula which has recorded high incidence of ALS or ALS/PDC (parkinsonism-dementia complex), the frequency of C9orf72 repeat expansion was 20% (3/15) indicating high prevalence. It is important to obtain detailed family history of ALS and FTD to understand the cause of the diseases including the C9orf72 mutation.