Kensa to Gijyutsu Volume 23, Issue 9 （August 1995）

検査と技術 23巻9号（1995年8月発行）

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病気のはなし

ハンチントン病渡邉雅彦 ¹ , 金澤一郎 ¹ ¹東京大学医学部神経内科 pp.658-666

発行日 1995年8月1日 Published Date 1995/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543902458

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Abstract 文献概要
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新しい知見

　ハンチントン病は遺伝性の神経変性疾患で不随意運動，知能障害，精神障害を呈する．本疾患遺伝子が4番染色体短腕の先端部にあることが1983年に明らかにされた．以来，同領域は疾患原因遺伝子の探索の対象となった．1993年に，この領域から単離されたIT 15遺伝子はその遺伝子の中に3塩基の反復配列（OAGrepeat）を持っており，しかも疾患染色体上ではこの反復回数が増大（expansion）していることが示された．この発見により本遺伝子が疾患選伝子であることと，この反復回数の増大が疾患変異そのものであることがわかった．その結果，本症の確定診断はDNA診断により行われるようになった．