ハンチントン病

Huntington's disease

　ハンチントン病は，病因遺伝子HTTのCAG繰り返し配列の異常伸長によるポリグルタミン病の一つで，主として成人期に発症する優性遺伝性進行性神経変性疾患である。精神症状と認知症状，舞踏運動を特徴とする運動障害を三主徴とする。病状の増悪により社会生活の継続が困難となることが多く，集学的な対応が必要な疾患である。近年，アンチセンスオリゴヌクレオチド治療や遺伝子治療が開始され，有効性が期待されている。