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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 48, Issue 4 （April 1996）

Brain and Nerve 脳と神経 48巻4号（1996年4月発行）

Japanese English

特集神経疾患に対するgene huntingの最先端

ハンチントン病のgene huntingの軌跡 Huntington's Disease Gene:Molecular Genetics and Molecular Biology 渡邊雅彦 ¹ , 金澤一郎 ² Ichiro Kanazawa ² ¹都立駒込病院神経内科 ²東京大学医学部神経内科 ¹Department of Neurology, Komagome Hospital ²Department of Neurology, Faculty of Medicine, The University of Tokyo キーワード： positional cloning , YAC , exon amplification , CAG repeat , unstable genetic element Keyword: positional cloning , YAC , exon amplification , CAG repeat , unstable genetic element pp.333-344

発行日 1996年4月1日 Published Date 1996/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900931

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I．ハンチントン病とは

　ハンチントン病（HD）は常染色体性優性遺伝形式をとる神経変性疾患で，舞踏運動を中心とする特異な不随意運動，知能障害，精神症状を呈する。30-40代に発症することが多く，緩徐ながら進行性である^1）。ただし若年発症の場合（juvenile form）は筋固縮と寡動が主徴をなし（固縮型：rigid form，Westphal vari—ant），進行も速い。

　神経病理学的には線条体（尾状核，被殻）の変性萎縮が脳の他の部位よりも顕著である^2）。また線条体においても特異的な神経変性パターンを認める。すなわち，中型有棘ニューロン（GABA作働性の投射ニューロン，projection neuron）の選択的脱落，変性を認めるのに対して，介在ニューロン（interneuron）は比較的保たれている。また，投射ニューロンの中でも淡蒼球外節や黒質網状層へ投射するニューロンが早期から障害される^3）。さらにGABA／enkephalin作働性投射ニューロンはGABA／substance P作働性投射ニューロンよりも強く障害される^4）。