Rinsho Kensa Volume 29, Issue 3 （March 1985）

臨床検査 29巻3号（1985年3月発行）

Japanese English

シリーズ・先天性遺伝性疾患の診断に役だつ検査・3

先天性糖代謝異常症一色玄 ¹ , 新宅治夫 ¹ Gen ISSHIKI ¹ , Haruo SHINTAKU ¹ ¹大阪市立大学医学部小児科学教室 pp.302-309

発行日 1985年3月15日 Published Date 1985/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542917465

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　先天性糖代謝異常症は，糖代謝に関する酵素の先天的な異常に基づく疾患で，その診断には最終的に酵素異常を同定する酵素診断が必要であるが，日常行われる臨床検査としてはもっとも得やすい生体試料（尿，便，血液など）中の糖を分析し，広汎（はん）な糖代謝系路の中から代謝ブロック部位を推定することが重要である．糖代謝の異常が疑われるときは負荷試験を行って代謝障害部位を推定し，また酵素診断を行う．