Medicina(Tokyo) Volume 7, Issue 6 （May 1970）

medicina 7巻6号（1970年5月発行）

Japanese English

臨時増刊特集日常役立つ診療技術

診断篇 XI．代謝系疾患の診断技術

1．先天性代謝異常症のスクリーニングテスト大浦敏明 ¹ , 一色玄 ² ¹大阪市立小児保健センター第1内科 ²大阪市立小児保健センター内科 pp.817-821

発行日 1970年5月20日 Published Date 1970/5/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402203165

PDF(2828KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、817ページから821ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　先天性代謝異常症のスクリーニングテストの究極的な目的は，早期発見・早期治療によって，その発症を予防することにある．このためには，すでに外見的に異常を呈しているもののみならず，外見的には異常を認めない多数の乳幼児についての集団検査が必要である．したがって，その検査は，一時に多量の検体を処理しうる簡便な検査が必要であり，しかも治療もしくは予防可能なものが優先されることになる．われわれは，Berryらの呈色反応を主体としたもの，GuthrieらのInhibition assay，尿・血液の一次元濾紙クロマトグラフィーなどを組み合わせて種々の代謝異常症のスクリーニングを行なっている．

　もとよりこれらの方法は，多岐にわたるこの種疾患の一部のものに対するきわめて荒いふるい分けであって，その結果のみでは先天性代謝異常症の有無を結論づけられないものが多い．またこれらは主として定性反応であって，術者の主観や習熟によって大きく影響されるものである．もし，これらの検査結果が陽性に出れば，さらに2次スクリーニングによって確定診断に到達する必要がある．また脂質代謝異常症に対しては適切なスクリーニング法がなく，もっぱら臨床所見に依存している現状である．