先天性糖代謝異常による神経・筋疾患

Brain and muscle dysfunctions due to congenital disorders of carbohydrate metabolism

I．はじめに

　先天性糖代謝異常に基づく神経・筋疾患（表1）は，低血糖を伴う中枢神経系の障害と，筋糖原病に二大別し得る^＊＊＊。後者は，グリコーゲン分解系の異常（糖原病Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ型）ないしはグリコーゲンの沈着による筋肉の空胞変性に由来するもの（糖原病Ⅱ型）であり，そのpathogenesisは比較的単純明快である（表2）。しかし前者は，病型をさらに分類して精しく考察する必要があると考えられる。糖代謝は，生体組織のエネルギー代謝の根幹であるから，以上のような考察の基盤として，グリコーゲンを中心とした糖代謝の調節機序の輪廓を要約するとともに，とくに中枢神経系におけるエネルギー代謝と糖質との関係を分析して，低血糖症の新しい分類を呈示したい。また類似した病像を示す筋糖原病の鑑別診断についても述べる。