先天性代謝異常症のスクリーニング—アミノ酸代謝異常を中心に

　先天性代謝異常症の幾つかは，臓器に永久的障害が生じる前に治療を開始した場合その発症，障害を予防できることが知られている，しかし早期発見のためにはまだ症状のない，一見健康と思われる時期に発見しなければならず，したがって全出生児についてのマススクリーニングが必要である．この場合は簡易かつ安価で偽陰性の少ない手技が要求される．他方既に発症し，障害のある患児についての検査は多少繁雑になっても，多種類の疾患を同時に検出できる方法が望まれる．しかしこのような検査をすべての先天性代謝異常症について行うことは技術的に困難であり，通常系統的なスクリーニングはアミノ酸や糖について行われる．ここではそれらの実際について述べる．