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Rinsho Hifuka Volume 77, Issue 5 （April 2023）

臨床皮膚科 77巻5号（2023年4月発行）

Japanese English

増刊号特集最近のトピックス2023　Clinical Dermatology 2023

3．新しい検査法と診断法

Ehlers-Danlos症候群の遺伝診療 Genetic medicine for patients with Ehlers-Danlos syndrome 古庄知己 ^1,2,3,4 Tomoki KOSHO ^1,2,3,4 ¹信州大学医学部遺伝医学教室 ²信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター ³信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座 ⁴信州大学基盤研究支援センター ¹Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan ²Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan ³Division of Clinical Sequencing, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan ⁴Research Center for Supports to Advanced Science, Shinshu University, Matsumoto, Japan キーワード： Ehlers-Danlos症候群 , Ehlers-Danlos syndrome , 古典型 , 血管型 , 筋拘縮型 , デルマタン硫酸 Keyword: Ehlers-Danlos症候群 , Ehlers-Danlos syndrome , 古典型 , 血管型 , 筋拘縮型 , デルマタン硫酸 pp.86-90

発行日 2023年4月10日 Published Date 2023/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206967

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

summary

Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome : EDS）は関節可動性亢進，皮膚過伸展性，組織脆弱性をきたす遺伝性結合組織疾患であり，13病型に分類されている．主要病型である古典型EDSは，V型コラーゲン遺伝子異常により皮膚過伸展性・脆弱性，全身関節可動性亢進を呈する．血管型EDSはIII型コラーゲン遺伝子異常により動脈・臓器の脆弱性を呈する．関節型EDSは関節病変が中心で原因遺伝子が未同定である．筋拘縮型EDSは，先天異常関連症状（先天性多発関節拘縮，内臓等の先天異常），進行性結合組織脆弱性関連症状（皮膚過伸展性・脆弱性，足・脊椎変形，巨大皮下血腫等）を特徴とする病型であり，デルマタン4-O-硫酸基転移酵素またはデルマタン硫酸エピメラーゼをコードする遺伝子異常に基づき酵素活性が消失し，デルマタン硫酸が欠乏する．筆者らが国内共同研究にて発見・疾患概念を確立した．EDSの診療・研究の発展には，皮膚科と遺伝科の協働が必須である．