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The Journal of Pediatric Practice Volume 89, Issue 7 （July 2026）

小児科診療 89巻7号（2026年7月発行）

Japanese English

特集日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―

Ⅰ．日本人が原因を明らかにした病気

筋拘縮型（古庄型）Ehlers-Danlos症候群古庄知己 ¹ ¹信州大学医学部遺伝医学教室キーワード：筋拘縮型（古庄型）Ehlers-Danlos症候群（musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome/Kosho type） , 遺伝子単離 , 疾患概念確立 , デルマタン硫酸 , 国際共同臨床調査 Keyword: 筋拘縮型（古庄型）Ehlers-Danlos症候群（musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome/Kosho type） , 遺伝子単離 , 疾患概念確立 , デルマタン硫酸 , 国際共同臨床調査 pp.787-795

発行日 2026年7月1日 Published Date 2026/7/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002349

PDF(3765KB)

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SUMMARY

▷1人の患児との出会いから，筋拘縮型（古庄型）Ehlers-Danlos症候群を発見した．

▷ホモ接合体マッピングおよびハプロタイプ解析を通じて原因遺伝子局在領域を絞り込みCHST14を単離した．

▷デルマタン硫酸欠乏によるコラーゲン細線維の集合不全が病態の核であることを解明した．

▷国際共同臨床的調査・国内共同基礎研究を通じて，多彩な臨床像と病態を明らかにしてきた．

▷ライフワークとなったこの取り組みにより，小児遺伝学・医療の真髄を経験することができた．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社