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Practical Dermatology Volume 38, Issue 8 （August 2016）

皮膚病診療 38巻8号（2016年8月発行）

Japanese English

特集遺伝子検索を行った皮膚病

臨床例

血管型Ehlers-Danlos症候群岡本麻希 ¹ , 嶋岡弥生 , 林周次郎 , 濱崎洋一郎 , 中山健太朗 , 種市洋 , 籏持淳 ¹獨協医科大学皮膚科学教室キーワード： Ehlers-Danlos症候群 , ヘテロ接合体 , 電子顕微鏡検査法 , 脳動脈瘤 , Celiprolol , 尺骨動脈 , 尺骨神経障害 , ミスセンス変異 , 遺伝学的検査 , Collagen Type III Alpha 1 Keyword: Intracranial Aneurysm , Ehlers-Danlos Syndrome , Heterozygote , Genetic Testing , Microscopy, Electron , Ulnar Artery , Celiprolol , Ulnar Neuropathies , Mutation, Missense , COL3A1 Protein, Human pp.805-808

発行日 2016年8月1日 Published Date 2016/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356563

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞今回、われわれは誘因なく右後脛骨動脈の断裂をきたした血管型Ehlers-Danlos症候群の1例を経験した。血管型Ehlers-Danlos症候群(vascular Ehlers-Danlos syndrome:vEDS)はEDSのなかで出血傾向がもっとも強く、動脈、消化管、妊娠中の子宮の破裂など突然死をもたらしうる重篤な合併症をもち、その予後は不良である。近年、セリプロロールが動脈合併症に対する予防効果を有することが検討されており、本症例でも診断確定後に投与開始した。