特集 遺伝子検索を行った皮膚病
臨床例
血管型Ehlers-Danlos症候群
岡本 麻希
1
,
嶋岡 弥生
,
林 周次郎
,
濱崎 洋一郎
,
中山 健太朗
,
種市 洋
,
籏持 淳
1獨協医科大学 皮膚科学教室
キーワード：
Ehlers-Danlos症候群
,
ヘテロ接合体
,
電子顕微鏡検査法
,
脳動脈瘤
,
Celiprolol
,
尺骨動脈
,
尺骨神経障害
,
ミスセンス変異
,
遺伝学的検査
,
Collagen Type III Alpha 1
Keyword:
Intracranial Aneurysm
,
Ehlers-Danlos Syndrome
,
Heterozygote
,
Genetic Testing
,
Microscopy, Electron
,
Ulnar Artery
,
Celiprolol
,
Ulnar Neuropathies
,
Mutation, Missense
,
COL3A1 Protein, Human
pp.805-808
発行日 2016年8月1日
Published Date 2016/8/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356563
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＜症例のポイント＞今回、われわれは誘因なく右後脛骨動脈の断裂をきたした血管型Ehlers-Danlos症候群の1例を経験した。血管型Ehlers-Danlos症候群(vascular Ehlers-Danlos syndrome:vEDS)はEDSのなかで出血傾向がもっとも強く、動脈、消化管、妊娠中の子宮の破裂など突然死をもたらしうる重篤な合併症をもち、その予後は不良である。近年、セリプロロールが動脈合併症に対する予防効果を有することが検討されており、本症例でも診断確定後に投与開始した。
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