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Rinsho Hifuka Volume 65, Issue 6 （May 2011）

臨床皮膚科 65巻6号（2011年5月発行）

Japanese English

症例報告

喀血と気胸を繰り返した血管型Ehlers-Danlos症候群(EDS)の1例 A case of the vasculer type Ehlers-Danlos syndrome with recurrent hemoptysis and pneumothorax 松尾沙緒里 ^1,2 , 横田雅史 ¹ , 國井英治 ³ , 籏持淳 ⁴ Saori MATSUO ^1,2 , Masashi YOKOTA ¹ , Eiji KUNII ³ , Atsushi HATAMOCHI ⁴ ¹岐阜県立多治見病院皮膚科 ²成田記念病院皮膚科 ³岐阜県立多治見病院呼吸器科 ⁴獨協医科大学皮膚科学教室 ¹Division of Dermatology,Tajimi Hospital,Tajimi,Japan ²Division of Dermatology,Narita Memorial Hospital,Toyohashi,Japan ³Division of Respiratory Medicine,Tajimi Hospital,Tajimi,Japan ⁴Department of Dermatology,Dokkyo Medical University,Tochigi,Japan キーワード： Ehlers-Danlos症候群 , 血管型 , Ⅲ型コラーゲン , COL3A1 , 気胸 Keyword: Ehlers-Danlos症候群 , 血管型 , Ⅲ型コラーゲン , COL3A1 , 気胸 pp.403-406

発行日 2011年5月1日 Published Date 2011/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412102944

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参考文献 Reference

要約　18歳，男性．右肺の緊張性血気胸で呼吸器科を受診した．その後も喀血や対側の気胸を繰り返した．皮膚の菲薄化や透見される血管を認めたため皮膚科を受診した．Ehlers-Danlos症候群を疑い，身体所見で手指関節に限局した関節の過可動を認めた．皮膚の過伸展は肘と膝関節伸側にわずかであった．線維芽細胞の培養でⅢ型コラーゲンの産生が低下し，COL3A1の遺伝子解析でsplice変異を認めたため，血管型Ehlers-Danlos症候群と診断した．気胸に対する胸膜癒着術を行う予定であったが，術前診断確定により大量出血などの手術による合併症を考え施行しなかった．血管型Ehlers-Danlos症候群の身体所見は軽微であるが，本症が疑われた場合には遺伝子解析を行い早期に診断をすることが必要であると考える．