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Orthopedic Surgery Volume 1, Issue 85 （April 2024）

別冊整形外科 1巻85号（2024年4月発行）

Japanese English

小児整形外科up-to-date Ⅴ．体幹疾患

4．その他

Ehlers-Danlos症候群における脊柱変形 Spinal deformity in Ehlers-Danlos syndrome 上原将志 ¹ , 髙橋淳 ¹ , 古庄知己 ² M. Uehara ¹ , J. Takahashi ¹ , T. Kosho ² ¹信州大学運動機能学 ²信州大学遺伝医学 ¹Dept. of Orthop. Surg., Shinshu University School of Medicine, Matsumoto キーワード： Ehlers-Danlos syndrome , spinal deformity , connective tissue disease Keyword: Ehlers-Danlos syndrome , spinal deformity , connective tissue disease pp.173-176

発行日 2024年4月25日 Published Date 2024/4/25

DOI https://doi.org/10.15106/j_besei85_173

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference
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はじめに

　Ehlers-Danlos症候群（EDS）は一群の遺伝性結合組織疾患で，皮膚過伸展性や関節過可動性，さまざまな組織の脆弱性が特徴である．EDSは2017年の新しい分類によって，臨床症状と分子遺伝学的背景から13の異なる病型に分類されている^1）．脊柱変形はEDSのさまざまな型において認められ，高度になると患者の生活の質（QOL）や日常生活動作（ADL）に大きな影響を及ぼす可能性がある．本稿ではEDSにおける脊柱変形の特徴に焦点を当て，特に当院で行われてきた筋拘縮型EDSにおける脊柱変形に関する研究について紹介する．