Sanfilippo syndrome（ムコ多糖症Ⅲ型）

Sanfilippo syndrome

定義・概念

　ムコ多糖症に分類される症候群の1つで，ヘパラン硫酸の全身組織への蓄積と尿への排出を特徴とする。1963年，Sanfilippoにより初めて報告された。中枢神経症状が顕著で，重篤な知能障害，多動がみられる。ムコ多糖症に特徴的な粗野な顔貌，関節・骨の変形などの身体的所見は比較的軽微である。常染色体劣性遺伝をとる。