Scheie syndrome（ムコ多糖症IS型）

Scheie syndrome

定義・概念

　ムコ多糖症は，正式にはムコ多糖代謝異常症という。アミノ糖を成分に持つ多糖類の一群であるムコ多糖体を分解する酵素が遺伝的に欠損しているために生じる疾患である。欠損遺伝子は4p16.3に座位する常染色体性劣性遺伝病に属する。尿中には大量のムコ多糖体が排泄され，また結合組織中のライソゾームにもムコ多糖体が蓄積する。病型には7型あり，そのうちalpha-L-iduronidase酵素の欠損によって生じるMPSⅠ型は，3つの異なる臨床型，Hurler syndrome，Scheie syndrome，Hurler-Scheie syndromeを呈する。このなかでScheie syndromeは最も軽症である。