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Rinsho Ganka Volume 53, Issue 3 （March 1999）

臨床眼科 53巻3号（1999年3月発行）

Japanese English

特集第52回日本臨床眼科学会講演集（1）

学会原著

不完全型類似の先天性停止性夜盲の母子例 Congenital stationary night blindness simulating incomplete type in a mother and daughters 中野秀樹 ¹ , 高松俊幸 ¹ , 武井一夫 ¹ Hideki Nakano ¹ , Toshiyuki Takamatsu ¹ , Kazuo Takei ¹ ¹筑波大学臨床医学系眼科 ¹Dept of Ophthalmol, Inst of Clinical Med, Univ of Tsukuba pp.331-334

発行日 1999年3月15日 Published Date 1999/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410906231

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

（P1-2-7）　4世代17名中3世代4名が罹患者であった陰性波網膜電図を示す先天性停止性夜盲（CSNB）の1家系について報告した。罹患者4名中3名は杆体機能が保存され性染色体劣性型CSNBの中の不完全型に類似した特徴を有し，残りの1名は家系調査から杆体機能の欠落した完全型類似の異常が疑われた。第2世代に罹患者が見つかっていないが，これまでの結果から常染色体優性型CSNBの家系であることが強く疑われる。

We studied a pedigree of congenital stationary night blindness (CSNB) with negative electroretinogram. It involved 4 members in the first, third and fourth generation out of 17 members over 4 generations. Three affected members, a 29-year-old female and her 2 daughters who were monozygous twins, showed subnormal rod function simulating incomplete type of X-linked recessive CSNB. The other member in the first generation, who was already deceased, appeared to have had complete type CSNB lacking rod functions from histories. The findings strongly suggest that pedigree has autosomal dominant CSNB.