先天性停止性夜盲不全型の1家系

A pedigree with incomplete type of congenital stationary night blindness

　3名の先天性停止性夜盲不全型を含む新しい家系を経験した。3名ともにERGには一定した共通点がみられ，錐体系ERGの一つである30HzフリッカーERGは，本症に特徴的な明順応経過中の著しい振幅増大と独特の波形変化がみられた。屈折異常には大きな差がみられ，1名は中等度遠視，1名はほぼ正視，他の1名は強度近視であった。この中の1名は不全型と診断される前に，遠視性弱視と診断され，約10年間の遠視眼鏡装用で有意な視力向上を認めた。又，他の1名は，30年前に網膜色素変性症の診断をうけていた。

We identified a family with recessive X-linked incomplete congenital stationary night blindness (CSNB). We initially detected 2 patients in the pedigree: one who was initially diagnosed as high myopia and the other as hypermetropic amblyopia. Recent electroretinographic studies led to the diag-nosis of incomplete CSNB in them. Their uncle was diagnosed as retinitis pigmentosa 30 years before. He was diagnosed by us as incomplete CSNB.

This pedigree illustrates the necessity to look for incomplete CSNB in the differential diagnosis of amblyopia, optic atrophy or retinitis pigmentosa. Detailed electroretinogram may be of decided value in the correct diagnosis.