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Rinsho Ganka Volume 32, Issue 3 （March 1978）

臨床眼科 32巻3号（1978年3月発行）

Japanese English

特集第31回日本臨床眼科学会講演集　（その3）

学会原著

18 Trisomyの眼所見 Ocular pathology in trisomy 18 酒井寿男 ^1,3 , 渡辺みどり ^1,3 , 山中龍宏 ² , 菱俊雄 ² , 大河内雄幸 ³ , 渡辺郁緒 ³ Toshio Sakai ^1,3 , Midori Watanabe ^1,3 , Tatsuhiro Yamanaka ² , Toshio Hishi ² , Yukoo Ookochi ³ , Ikuo Watanabe ³ ¹遠州総合病院眼科 ²遠州総合病院小児科 ³浜松医科大学眼科 ¹Department of Ophthalmology, Enshyu General Hospital ²Department of Pediatrics, Enshyu General Hospital ³Department of Ophthalmology, Hamamatsu University School of Medicine pp.393-399

発行日 1978年3月15日 Published Date 1978/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410207608

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

緒　言

　Edwardsら^1）により最初に報告された本症候群は，E群18番目の染色体が3本みられるもので比較的稀な先天異常である。その頻度はSmith^2）によれば，1,000の出産に対し0.3とされている。性差は4対1で女に多く^3）症例の90％は1歳未満に死亡する。眼に関連した変化は，眼窩と眼瞼の異常に基づくものを含めれば報告例の50％にみられるとされている。臨床的には小眼球症，虹彩欠損，青色強膜，硝子体動脈遺残，視神経萎縮を伴つた先天緑内障^4），両眼の瞬膜^5）などの報告があるが，本症候群の眼病理組織像についての報告は少なくわが国においては未だみられない。このたびわれわれは18 trisomy syndromeの典型例を自験し，その眼球を検索する機会を得たので報告する。

This paper describes the clinical and histopatho-logical findings of a female infant with Edwards' syndrome. The baby was born full term, weighing 1,860 gr, and died 160 days after birth. The chro-mosomal pattern was 47, ××, 18+ (18 trisomy).

Macroscopic ocular features were: invasion of bulbar conjunctiva into the temporal part of the cornea, corneal opacity and retinal folds (Lange's fold, radiating folds from the posterior pole and macular folds).