Trisomy 18 syndrome

Trisomy 18 syndrome

定義・概念

　古典的常染色体トリソミー症候群（21，13，18）の1つであり，ダウン症に次ぐ染色体異常による多奇形症候群である。最初の報告は1960年のEdwardsら^1）による。18番染色体が3本となり18番染色体上に座位する遺伝子量が増加し，胎児の発生発育過程に影響を及ぼしさまざまな症状を呈する。